在“人类基因组计划”成功完成整整20年之际，来自欧洲分子生物学实验室（EMBL）、德国海因里希海因大学杜塞尔多夫分校（HHU）、美国杰克森实验室基因组医学研究所（JAX-GM）以及美国西雅图华盛顿大学（UW）等单位组成的人类基因组结构变异国际合作联合会（HGSVC）的科学家们利用最先进的基因测序和绘图技术以及计算生物学和生物信息学对代表全球25个不同人群的64个人类基因组进行了高分辨率测序和系统分析，结果在正常人体基因组中发现了许多以前没有报道过的结构变异，其研究成果于2021年2月25日发表在国际顶尖学术期刊《科学》杂志上。西安交通大学第一附属医院精准医学研究中心首席科学家Charles Lee教授为文章的共同通讯作者。

2001年，国际人类基因组测序联合会公布了人类基因组参考序列的初稿。这个被称为人类基因组计划的项目历时11年多的时间，有来自40个国家的1000多名科学家参与。因为这个参考基因组序列不能代表每个单独的个体基因组信息，科学家们在过去20年中继续开展了许多人类基因组工程相关的科研项目，包括著名的“千人基因组计划”（The 1000 Human Genome Project）。以前广泛应用的基因测序技术主要集中在发现个体和参考基因组之单碱基变化和较小的结构变异上。近年来，科学家们利用最新的基因测序和绘图技术以及计算生物学和生物信息学分析方法发现了正常人体基因组中存在许多更大更复杂的结构变异，包括大片段的基因插入、缺失以及染色体易位等。人体基因组结构变异研究的系列成果在人类进化、疾病易感型、新药研发、疾病临床诊断和精准医疗等领域将发挥重要的作用。

美国杰克森实验室是一个独立的非营利生物医学研究机构，拥有2300多名员工，总部位于美国缅因州巴尔港，拥有一个美国国家癌症研究所指定的癌症中心，康涅狄格州法明顿的基因组医学研究所，以及位于缅因州埃尔斯沃斯和奥古斯塔、加利福尼亚州萨克拉门托、中国北京和上海的设施。杰克森实验室的使命是发现疾病的精确基因组解决方案，并使全球生物医学界能够共同寻求改善人类健康。

Charles Lee教授是国际知名的基因组学研究专家，目前担任美国杰克森实验室基因组医学研究所教授和所长以及国际人类基因组组织（Human Genome Organization，HUGO）主席，为人类基因组结构变异和功能研究以及精准医学的发展做出了重大贡献。西安交通大学第一附属医院于2018年11月12日与Charles Lee教授团队签署了正式国际合作项目，共同建设西安交通大学第一附属医院精准医学研究中心。过去的两年左右时间，承蒙陕西省政府、西安交通大学以及西安交大一附院各级领导的热情关心和大力支持，已经圆满完成了精准医学中心实验室科研平台的各项建设任务。该中心拥有世界一流的多组学（基因组医学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学）、类器官（PDO）培养、人源化肿瘤异种移植（PDX）模型、单细胞测序分析、全基因组芯片以及生物信息和计算生物学研究平台和团队，而且已经开始为交大一附院的医疗、科研、教学和国际交流等提供全方位的技术支持和服务。